ทำความรู้จัก ‘โรคฟีนิลคีโตนูเรีย’ กันเถอะ

1 ในโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย แต่หากไม่ได้รับการรักษา อาจส่งผลต่อระบบประสาทและสมองของเจ้าตัวเล็กโดยตรง คือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โรคนี้มีอาการเป็นยังไง สังเกตได้จากอะไรบ้าง วันนี้เพจเจ้าตัวเล็กจะพาคุณพ่อคุณแม่มาทำความรู้จักค่ะ

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นจากการบกพร่องของยีนที่ช่วยผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นต่อการทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน พบได้ค่อนข้างน้อย แต่หากไม่ได้รับการรักษา อาจส่งผลต่อระบบประสาทและสมอง ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา หรือเกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ ตามมามากมาย

 

อาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

1) สั่น
2) ชัก
3) สมาธิสั้น อยู่ไม่สุข อยู่ไม่นิ่ง
4) มีผิวซีด ผมสีอ่อน หรืออาจมีแผลที่เกิดจากผิวหนังอักเสบ
5) ลมหายใจ ผิว และปัสสาวะมีกลิ่นสาบหนู
6) เจริญเติบโตช้ากว่าปกติ

 

การป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

1) คุณพ่อคุณแม่ที่วางแผนจะมีเจ้าตัวเล็ก ควรเข้ารับการตรวจประเมินความเสี่ยง รวมทั้งปฏิบัติตามแนวทางป้องกันการเกิดโรคนี้

2) กรณีคุณพ่อหรือคุณแม่มีคนในครอบครัวเคยมีประวัติป่วยด้วยโรคนี้ ควรปรึกษาคุณหมอก่อนวางแผนตั้งครรภ์

3) คุณพ่อหรือคุณแม่ที่ป่วยเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียอยู่แล้ว ควรรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ และควรปรึกษาคุณหมอก่อนวางแผนตั้งครรภ์

 

Tag : #jaotourlek #child #baby #children #เจ้าตัวเล็ก #เลี้ยงเด็ก #parents #คุณพ่อคุณแม่ #พ่อ #แม่ #พ่อแม่ #ลูก #เด็ก #คนท้อง #ตั้งครรภ์ #คุณแม่ #มือใหม่ #แม่ #วันแม่