ทำความรู้จัก Treacher Collins Syndrome โรคพันธุกรรมผิดปกติในเด็ก

โรคพันธุกรรมผิดปกติในเด็กอาจมีอยู่มากมายหลายโรค แต่วันนี้เพจเจ้าตัวเล็กจะมาพูดถึง Treacher Collins Syndrome ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยให้หายขาดกันค่ะ โรคนี้มีอาการเป็นยังไง ป้องกันได้ไหม มาดูพร้อมกันเลยค่ะ

Treacher Collins Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจากความผิดปกติของยีน ทำให้ทารกมีพัฒนาการของกระดูกบริเวณกระโหลกศีรษะผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และเป็นอุปสรรคต่อการใช้ชีวิตประจำวันหลังคลอด แม้จะพบได้น้อยมาก แต่ก็พบได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย รวมไปถึงยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยให้หายขาด แต่อาจจะรักษาให้บรรเทาลงได้ค่ะ

 

อาการของ Treacher Collins Syndrome

1) ตาเฉียงลง หนังตาบนตก เนื้อตาล่างแหว่ง ขนตาล่างบางส่วนหายไป
2) โหนกแก้มเล็กผิดปกติหรือไม่มีกระดูกโหนกแก้ม
3) แนวผมบริเวณขมับต่ำและจอนยื่นเข้ามาบริเวณแก้ม
4) จมูกใหญ่และปลายจมูกแหลม
5) ขากรรไกรและคางเล็กผิดปกติ
6) รอยแหว่งที่มุมปาก และเพดานปากโหว่ ทำให้ปากดูกว้างผิดปกติ
7) จำนวนฟันน้อยกว่าคนทั่วไป รูปร่างและสีของฟันผิดปกติ
8) ใบหูเล็กผิดรูป ช่องหูตีบตันหรือไม่มีรูหู
9) สูญเสียความสามารถทางการได้ยิน เนื่องจากมีความผิดปกติของหูชั้นนอกและหูชั้นกลาง

 

การป้องกัน Treacher Collins Syndrome

1) แม้จะไม่มีวิธีป้องกัน แต่หากถ้าคุณแม่ตั้งครรภ์ได้รับการตรวจสุขภาพและอัลตราซาวด์ระหว่างตั้งครรภ์ ก็อาจช่วยให้ทราบเกี่ยวกับความผิดปกติที่จะเกิดกับเจ้าตัวเล็กในท้องได้

2) คุณแม่หรือคุณพ่อที่มีคนในครอบครัวมีประวัติของโรคนี้มาก่อน ควรปรึกษาวางแผนการมีบุตรกับคุณหมอและเข้ารับตรวจวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนตั้งครรภ์ค่ะ

 

Tag : #jaotourlek #child #baby #children #เจ้าตัวเล็ก #เลี้ยงเด็ก #parents #คุณพ่อคุณแม่ #พ่อ #แม่ #พ่อแม่ #ลูก #เด็ก #คนท้อง #ตั้งครรภ์ #คุณแม่ #มือใหม่ #แม่ #วันแม่